Nový způsob vyšetření moči vynalezli vědci z oddělení Klinické biochemie ve FNOL. Novinka zachrání životy malých dětí

V okamžiku, kdy se rozhoduje o životě či smrti pacienta, jsou hodiny neúprosné. Nejen lékaři, ale také jejich kolegové z laboratoří bojují o každou vteřinu, vyzývajíce čas při snaze stanovit správnou diagnózu. V tomto kritickém zápase sehrávají klíčovou roli odborníci z Oddělení klinické biochemie Fakultní nemocnice Olomouc. Díky jejich úsilí byla vyvinuta inovativní metoda analýzy moči, která přináší značnou pomoc v diagnostice vzácných dědičných metabolických poruch, jež se projevují již v dětském věku. Tyto vzácné nemoci mohou způsobovat vážné až život ohrožující stavy. Nová metoda umožňuje rychlejší a přesnější diagnostiku, představuje tedy naději pro pacienty i jejich rodiny.

„Tato metoda a na ni navázaná studie přináší inovativní přístup pro diagnostiku dědičných metabolických poruch. Jedná se o skupinu genetických onemocnění, které ovlivňují metabolismus organismu a vedou k různým zdravotním komplikacím a někdy až ke smrti dětského pacienta. Přesná a včasná diagnóza má přitom zásadní význam pro účinnou léčbu a laboratorní diagnostika je v tomto procesu zcela zásadní. Náš tým téměř šest let vyvíjel LC-MS/MS metodu pro analýzu organických kyselin, acylkarnitinů a acylglycinů, která zkracuje dobu vyšetření z osmi hodin na přibližně jednu hodinu,“ vysvětluje vedoucí Oddělení klinické biochemie FN Olomouc a úspěšného vědeckého týmu prof. RNDr. David Friedecký, Ph.D.

Laboratoře v Praze a Olomouci představují dosavadní standardní metodu využívanou stovkami pracovišť po celém světě i v České republice. Avšak tento postup je zdlouhavý a vyžaduje odborný personál s mnohaletými zkušenostmi. Důležitost výsledků z laboratoře pro včasnou a správnou léčbu je zcela nezastupitelná, neboť tyto výsledky mohou rozhodovat o přežití dětí trpících poruchami, jako jsou organické acidurie, kde dochází k narušení metabolismu odbourávání aminokyselin. Ačkoli jsou tyto poruchy částečně zahrnuty do novorozeneckého screeningu, který testuje pouze osm biomarkerů, naše metoda pokrývá celkem 146 biomarkerů pro více než 80 různých onemocnění, jak upozorňuje profesor Friedecký.

„Rychlá a správná diagnóza u hospitalizovaných dětských pacientů umožní zahájení cílené léčby, která může zachránit život dětského pacienta. Odpovídající léčba při správně určené diagnóze dokáže snížit možnost vzniku nepříznivých důsledků akutní metabolické krize a u chronických pacientů umožní předcházet těmto nepříznivým kritickým stavům,“ oceňuje novou metodu, jež byla publikována v prestižním mezinárodním časopise Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, MUDr. Vratislav Smolka, vedoucí JIRP Dětské kliniky Fakultní nemocnice Olomouc.

Další výhodou nové metody je její snadnost provedení a potřeba jen pár kapek moči. „V laboratoři dokáže provést analýzu, vyhodnotit a interpretovat výsledky i středoškolský personál bez dlouholetých zkušeností. Zatímco u doposud používané metody je vyžadována účast zkušených odborníků, jichž samozřejmě nikde není dostatek,“ doplňuje vedoucí Oddělení klinické biochemie, který na vývoji nového postupu spolupracoval s kolegy z Dětské kliniky olomoucké fakultní nemocnice a také s Lékařskou fakultou Univerzity Palackého v Olomouci. „V rámci klinické validace bylo v průběhu dvou let analyzováno více než osm set vzorků močí pacientů. Nová metoda navíc také usnadňuje lepší pochopení těchto složitých poruch, což do budoucna přináší naději rodinám i samotným malým pacientům,“ uzavírá profesor Friedecký.